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【菲社网专讯】当地时间9月30日是下午02：19，10 岁的 Anna Chu 从出生起就一直在与视力作斗争，直到三年前她甚至不知道是什么导致了这个问题。

经过多年的诊断失败，基因组测试最终发现了她与其他详细记录在全球数据库中的患者共享的 DNA 缺陷——显示她患有阿尔斯特伦综合征，这种疾病在全球范围内仅影响 900 人。

虽然根据医学先例，该综合征可能会在 16 岁时完全剥夺安娜的视力，但这一诊断让她的家人松了一口气，他们希望通过治疗可以推迟症状的发作。

周三，她的案件被搁置以寻求灵感，因为香港政府支持的一个项目的领导人——自该计划启动以来首次与媒体会面——呼吁病情未确诊的患者挺身而出。

安娜的医生钟汉贤现在是香港基因组研究所的首席科学官，该研究所于去年 5 月成立，总部位于沙田科学园，希望缩短患者的诊断时间。

它将在试点阶段招募 2,000 名患有未确诊疾病或遗传性癌症的患者，并在第二阶段招募 18,000 名患有这些疾病或其他疾病的患者。他们将与家人一起向数据库贡献大约 40,000 到 50,000 个 DNA 样本。

钟周三将安娜的案件描述为“诊断奥德赛”的高潮。她的父亲Jack Chu说这“就像在黑暗的海洋中漂流，没有方向”。“当我们收到基因组结果时，就好像海岸终于出现了。”

安娜的疾病会导致视力和听力逐渐丧失，并与糖尿病、肥胖甚至心肌问题等问题有关。

延误诊断——医生已知最长的时间为 20 年——和治疗，尤其是在青春期后生长激素加剧症状时，可能会使情况变得更糟。

“我们感到更放心，因为结果给了我们方向感，”Jack Chu 说，并补充说他希望个性化的治疗和干预措施，包括每周四天的锻炼，可以推迟他女儿的症状发作。

他说“每一秒都很重要”，并指出在一个案例中延迟治疗导致患者出现 S 形脊柱和内脏损伤。

周三对媒体发表讲话时，钟博士和集团首席执行官罗素维博士表示，基因组分析项目不仅有助于“缩短诊断过程”并支持为这些参与者设计个性化治疗，还可以创造和丰富一个本地 DNA 库，可以促进这一现代医学科学领域的研究并改善未来患者的前景。

Chung 透露，7 月份的一次软启动招募了来自 9 个有长期未确诊疾病病史的家庭的 22 人，其中包括来自玛丽皇后医院和香港儿童医院的成人和儿童。

Chung 说，第一批参与者包括一名 15 岁的女孩，她的肾脏非常虚弱，不得不接受移植手术，这种情况对于她这个年龄的人来说非常罕见。她还患有其他使人衰弱的症状。

Lo 博士说，该研究所已经开始运作，并透露它委托独立审计师撰写的初步报告发现该组织的隐私协议是合理的。

生物识别样本和数据永远不会离开研究所，也不会越境到中国大陆，罗保证，因为他说到位的安排意味着信息只会提供给治疗患者的医生团队，或以匿名的形式，研究所认为值得研究的科学家。

即便如此，那些从事研究的科学家也无法“下载或导出”数据。“这就像一个阅读图书馆，而不是一个借阅图书馆，”钟说，并补充说患者可以随时选择退出该计划，甚至可以在 10 年后从数据库中撤回他们的数据。

卢说，该研究所现在有 40 多名员工，主要由来自当地大学的本土专家组成，并希望将其员工人数增加到 60 或 70 人。

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